ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА


«Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И.Кулакова, В.Н.Прилепской, В.Е.Радзинского, Москва, 2006 год.

Инвазивная пренатальная диагностика используется для получения тканей плода и хориона с последующим определением кариотипа плода.

Условия проведения пренатальной инвазивной диагностики:
1. высокая вероятность рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, лечение которого невозможно или малоэффективно;
2. риск рождения больного ребенка выше риска осложнений после применения методов пренатальной диагностики;
3. имеются в налии точный тест для пренатальной диагностики и лаборатория, оснащенная соответствующей аппаратурой;
4. получено согласие консультируемой семьи на выполнение инвазивной манипуляции.

Показания для инвазивной пренатальной диагностики:
1. структурная перестройка хромосом у одного из родителей;
2. возраст матери старше 35 лет;
3. рождение ранее ребенка с множественными врожденными пороками развития;
4. пренатально диагностируемые моногенные заболевания;
5. наличие маркеров хромосомной патологии по данным УЗИ или результатам биохимического исследования сывороточных маркеров крови матери;
6. осложненное течение беременности (угроза прерывания, многоводие, гипотрофия плода).


Противопоказания для проведения инвазивной пренатальной диагностики:
1. клинические симптомы прерывания беременности;
2. острые инфекционные заболевания;
3. инфекции половых путей;
4. опухолевидные образования матки больших размеров.


Необходимые анализы перед инвазивной диагностикой:
1. мазки на флору;
2. исследование крови на РВ, СПИД, гепатиты;
3. данные УЗИ.

Методы инвазивной пренатальной диагностики:

1. биопсия хориона (8-11 недель) – проводится трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем УЗИ с последующим УЗИ через 3 часа. Манипуляция амбулаторная.
Толщина хориона должна быть не менее 1 см, для исследования аспирируют не менее 5 мг хориона.
Основное осложнение – угроза прерывания беременности как результат нарушения целостности плодного яйца, инфицирования, образования гематомы. Но, методика хорошо отработана и сейчас частота осложнений не более 2%.

2. плацентоцентез ( с 14 недель) – с момента начала формирования плаценты возможно получение тканей плаценты аналогично биопсии хориона.

3. трансабдоминальный амниоцентез (17-20 недель) – пункция амниотической полости с получением вод и клеток плода, содержащихся в водах. Основной метод диагностики.
Основное осложнение – угроза прерывания беременности, частота которой не более 1%.
НЕдостатки метода – возможное попадание крови матери и необходимость культивирования клеток амниотической жидкости, что занимает 2-3 недели.

4. кордоцентез (22-24 недели) – получение крови плода из пуповины для последующего исследования кариотипа.
Риск осложнений – прерывания беременности – не более 2%.